UMCG

Begin mei heb ik bloed ingeleverd voor DNA en enzymenonderzoek. De enzymen zijn in Groningen onderzocht, het DNA in Amsterdam. Langzamerhand kwamen de resultaten binnen in mijn digitale dossier. De meeste resultaten zijn zoals het zou moeten zijn, maar er zijn ook afwijkingen. Helaas is de grootste afwijking gevonden in een enzym die geassocieerd wordt met een hele ernstige aandoening (MLD). Een tekort van deze stof zorgt ervoor dat vetten (afvalstoffen, oftewel de witte stof) onvoldoende hechten bij het afvoeren. Hierdoor ontstaat een ophoping van de witte stof waardoor mijn klachten steeds erger worden omdat dit schade aan de zenuwen gaat veroorzaken.

Hier ben ik erg van geschrokken en ik heb mijn neuroloog gebeld. Hij wees mij erop dat er ook naar een groter spectrum van stoffen gekeken moet worden voordat dit als diagnose gesteld kan worden. Hij zou alle resultaten in de gaten houden en zo snel mogelijk een afspraak plannen als er iets bekend was. Daarnaast wees hij mij erop dat er nu behandelingen zijn met Enzyme Replacement-technieken in het buitenland waarbij het enzym met stamceltherapie wordt hersteld. Deze behandelingen hebben positieve tussenresultaten, maar de behandeling vindt nu plaats bij kinderen. De meeste patiënten met MLD zijn kinderen. Zelden komt dit in de late puberteit tot uiting. Dus is er voor mijn doelgroep weinig kennis van behandelingen.
Naast alle bloedonderzoeken zijn er ook cognitieve testen bij mij uitgevoerd door een neuropsycholoog. Deze onderzoeken zijn erop gericht om de diverse cognitieve functies van de hersenen te testen en om een beeld van de ontstane schade te krijgen.

Op 13 juli kreeg ik de uitslag. Helaas is uit de DNA-testen een gen-afwijking geconstateerd waarvan bekend is dat deze afwijking leidt tot MLD. Ondanks alle hoopvolle berichten tijdens de onderzoeken dat er behandelingen in ontwikkeling zijn, kregen wij ook te horen dat er voor MLD geen behandeling bestaat. Ondanks deze diagnose heeft onze behandelend specialist een doorverwijzing naar het VU/AMC geregeld bij de kinderneuroloog die alle MLD-patiënten in Nederland begeleidt. Deze afspraak was al voor ons overleg ingepland, dus ik kon er de week erna direct terecht.

Tot overmaat van ramp gingen wij tijdens alle onderzoeken ook nog verhuizen naar een nieuwbouwwoning die enkele maanden eerder werd opgeleverd dan gepland. Los van alle stress die dit met zich meebracht, betekende dit ook dat wij afscheid moesten nemen van de kinderopvang van Lauren en dat we een nieuwe kinderopvang moesten zoeken. Dit was vooral moeilijk omdat Lauren een prachtige en liefdevolle opvang had en omdat de begeleiding goed op de hoogte was van onze situatie en erg met ons meeleefden. Inmiddels hebben wij een nieuwe plek gevonden en is Lauren hier ook gelukkig weer gewend!

Lees verder: VU/AMC