VU/AMC

Voor mijn eerste afspraak mocht ik mij melden bij de receptie van kinderneurologie. Dit was heel vreemd, omdat je plaatsneemt in een wachtkamer met allemaal kinderspeelgoed en ouders met kinderen. Daar zit je dan als volwassene… Het eerste consult ging verrassend positief. Na een korte intake wees mijn nieuwe behandelend specialist mij erop dat ik MLD gediagnosticeerd ben op basis van de gen-afwijking en dat hiervoor de beenmergtransplantatie de enige mogelijke behandeling is. Als we er tijdig bij zijn, dan zou het ziekteproces tot stilstand gebracht kunnen worden. Nu weet ik niet of er nog andere behandeltechnieken bestaan voor andere oorzaken, we zijn al blij dat er weer over iets met een perspectief gesproken wordt!

Op basis van het gesprek en enkele oefeningen is de specialist hoopvol dat behandeling nog tijdig plaatsvindt. Om dit daadwerkelijk te kunnen bepalen is het noodzakelijk om veel ‘ruwe data’ te verzamelen over mijn huidig lichamelijk en cognitief functioneren. Hiervoor is met grote spoed vervolgonderzoek ingepland. Zo moest ik een volledige IQ-test uitvoeren, waren er diverse zenuwmetingen en is er een speciale MRI-scan gemaakt. Ook kreeg ik te horen dat de ervaring is dat MLD-patiënten ook een afwijking in de galblaas hebben. Hoe en waarom weet men niet precies, maar het wordt wel vaak geconstateerd. Dit onderzoek mocht in het lokale ziekenhuis uitgevoerd worden.

We waren helemaal overrompeld dat we een week na ons slechtnieuwsgesprek in het UMCG nu met een mogelijke behandeling in ons vooruitzicht weer naar huis reden. Tijdens de terugreis werden wij al gebeld door onze huisarts dat hij, op verzoek van het AMC, met spoed een CT-scan moest inplannen voor de galblaas!

Lees verder: Adviesgesprek